Penyelesaian Kemungkinan untuk Mutasi Intoleransi Alkohol

Minuman

Para penyelidik telah menemui sebatian yang dapat memperbaiki enzim metabolisme alkohol yang cacat, penemuan yang dapat membantu sekitar 1 miliar orang di seluruh dunia yang menderita jenis intoleransi alkohol tertentu - ketidakupayaan untuk mencerna dan memetabolisme alkohol dengan selamat. Penemuan itu, diterbitkan pada 10 Januari dalam edisi dalam talian Biologi Struktur dan Molekul Alam , cadangkan kemungkinan rawatan bagi mereka yang terjejas oleh enzim yang tidak aktif. Sebatian ini juga boleh menyebabkan rawatan untuk mengurangkan risiko penyakit jantung.

Bagi sebilangan orang, terutama sekitar 40 persen orang keturunan Asia Timur, mutasi genetik menghasilkan bentuk enzim aldehid dehidrogenase 2 (ALDH2) yang tidak aktif, yang bertanggungjawab memecah unsur-unsur toksik dalam molekul alkohol. Apabila orang yang mengalami mutasi meminum minuman seperti bir atau wain, mereka mengalami pipi yang memerah, loya dan degupan jantung yang cepat. Ia juga meningkatkan risiko barah.

Para penyelidik, bekerjasama dengan Institut Nasional Penyalahgunaan Alkohol dan Alkoholisme (NIAAA) dan diketuai oleh profesor biokimia dan biologi molekul Thomas D. Hurley dari Sekolah Perubatan Universiti Indiana, telah mengenal pasti molekul yang dipanggil Alda-1 yang mengaktifkan enzim yang rosak ketika alkohol ada. Ia membantu memecahkan sebatian toksik yang boleh menyebabkan kerosakan pada DNA.

Kenneth R. Warren, pemangku pengarah NIAAA, menjelaskan dalam satu kenyataan bahawa 'penemuan menarik ini boleh memberi implikasi kesihatan awam yang luas,' termasuk rawatan untuk mengurangkan kerosakan sel semasa serangan jantung.

Penyelidikan ini berasal dari kajian sebelumnya oleh Daria Mochly-Rosen, seorang profesor biologi kimia dan sistem di Stanford University School of Medicine. Mengetahui bahawa minum wain merah secara sederhana dapat mengurangkan risiko penyakit kardiovaskular, para penyelidik berusaha mencari apa yang terdapat dalam alkohol yang melindungi tisu sel dari kerosakan semasa serangan jantung. Mengeksperimen pada tikus, mereka mendapati bahawa alkohol memicu penghasilan enzim ALDH2, dan semasa serangan jantung, enzim dapat meneutralkan toksin dan mengurangkan kemungkinan kerosakan pada tisu jantung. Mereka juga mengasingkan sebatian, Alda-1, yang apabila disuntik ke dalam sel, meningkatkan aktiviti ALDH2. Ia juga mengaktifkan semula enzim yang cacat pada orang dengan intoleransi alkohol.

'Kami bermula dengan idea mengaktifkan enzim untuk melindungi tisu jantung,' kata Dr. Hurley. 'Ternyata ia melakukan ini, tetapi kami juga melihat ia mengaktifkan semula enzim.'

Alda-1 mengikat struktur enzim ALDH2 yang tidak aktif dan membolehkan enzim memetabolisme alkohol seperti yang berlaku pada seseorang yang tidak mengalami mutasi. Sekiranya ini dikembangkan menjadi rawatan, orang itu boleh minum tanpa kesan sampingan intoleransi alkohol. Alda-1 juga boleh digunakan: memerangi mabuk, kata para penyelidik. Banyak gejala mabuk disebabkan oleh penumpukan aldehid, yang dapat dikurangkan oleh ALDH2.

'Kami tidak dapat menyangkal kenyataan bahawa jika ia berfungsi seperti yang kami sangka, ini akan menghilangkan intoleransi alkohol [disebabkan oleh mutasi],' kata Hurley. 'Kami ingin terus mencari rawatan untuk kerosakan serangan jantung. Itu pedang bermata dua. Kita boleh membetulkan kecacatan tetapi kemudian itu meningkatkan risiko masalah kesihatan lain jika orang tidak minum secara sederhana. Sekiranya mereka minum secara sederhana, itu bagus, tetapi mesti dilayan dengan kenyataan bahawa sesetengah orang tidak. '

Walau bagaimanapun, lebih banyak penyelidikan diperlukan. 'Ini baru peringkat permulaan,' kata Hurley.